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      新生兒遺傳代謝疾病篩查分中心介紹

      由四川省衛健委批準成立的新生兒遺傳代謝疾病篩查分中心,是樂山唯一一家可以開展新生兒遺傳代謝疾病篩查的醫療機構。負責樂山、眉山、雅安三地市醫療保健機構出生新生兒遺傳代謝疾病的實驗檢測、復查隨訪、診斷治療、質量控制和信息統計反饋,以及全市新生兒遺傳代謝疾病篩查工作人員的業務培訓、技術指導、質量控制和監督檢查;是中國出生缺陷干預救助基金會“出生缺陷救助基地”,負責轄區內新篩確診患兒以及其他各類遺傳代謝疾病患兒的救助工作。

      該中心開展的篩查病種包括:先天性甲狀腺功能低下癥(CH);苯丙酮尿癥(PKU);先天性腎上腺皮質增生癥(CAH);葡萄糖-6磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥;串聯質譜48種遺傳代謝病篩查;后續還將陸續開展新生兒遺傳代謝疾病基因檢測;新生兒耳聾基因檢測等新技術新項目。

      新生兒遺傳代謝疾病篩查分中心相關信息

      余小雄

      副主任技師

      擅長專業:臨床檢驗、新生兒遺傳代謝疾病篩查...

      新生兒遺傳代謝疾病篩查分中心介紹
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